只管有新冠病毒仍然在美国肆虐，，，， ， ， Abeona Therapeutics关于Sanfilippo综合征的研究性基因治疗临床试验并未因此阻止。。
Sanfilippo综合征，，，， ， ，又称黏多糖综合征III型，，，， ， ，是一种以细胞无法剖析糖胺聚糖（Glycosaminoglycans，，，， ， ，GAG）为特征的有数遗传病。。糖胺聚糖是一类保存于骨基质和结缔组织中的的聚合糖分子，，，， ， ，对坚持结缔组织中的水含量和粘滞性、枢纽面润滑和保唬护具有主要的生物学意义。。糖胺聚糖的剖析需要依赖溶酶体中的水解酶举行，，，， ， ，而黏多糖综合征患者保存水解酶的结构和功效缺陷，，，， ， ，因此造成糖胺聚糖的循环障碍与体内群集，，，， ， ，引起骨骼发育障碍、运动发育障碍等临床症状，，，， ， ，现在没有有用的治疗手段。。
凭证临床体现与缺失的水解酶种类差别，，，， ， ，黏多糖综合征可以被分为多种类型。。其中Sanfilippo综合征患者体内缺乏硫酸肝素（Heparin Sulfate，，，， ， ， HS）降解所需要的酶，，，， ， ，从而引起体内的硫酸肝素群集。。其中，，，， ， ，A型Sanfilippo综合征患者体内保存SGSH基因突变，，，， ， ，导致硫酸酰胺酶缺乏，，，， ， ， 而B型患者体内具有NAGLU基因突变，，，， ， ，造成α-N-乙酰氨基转移酶缺乏，，，， ， ， 这些酶的缺失都会造成硫酸肝素无法被剖析，，，， ， ，引起体内群集，，，， ， ，从而对患者神经系统的永世性损伤。。
克日，，，， ， ， Abeona Therapeutics宣布旗下的研究性基因疗法ABO-101 （用于B型Sanfilippo综合征） 和ABO-102（用于A型Sanfilippo综合征）的临床试验仍在继续，，，， ， ，处于临床1/2期的每项详细研究也将很快最先举行增补招募。。ABO-101是Abeona首次针对Sanfilippo综合征提出的的人体内基因治疗要领，，，， ， ，其设计目的是使用去毒性的腺相关病毒（AAV）载体，，，， ， ，提供NAGLU基因的功效性拷贝；； ABO-102也使用了使用AAV载体，，，， ， ，将准确版本的SGSH基因转达到大脑，，，， ， ，脊髓和周围器官的细胞中。。阻止6月，，，， ， ，已为A型Sanfilippo综合征16名儿童使用了ABO-102，，，， ， ，现在有9名B型Sanfilippo综合征儿童进入给药组。。
Abeona首席执行官，，，， ， ，医学博士João Siffert在记者会中提到，，，， ， ，“我们已与正在举行Sanfilippo综合征临床研究的各个所在睁开亲近相助，，，， ， ，以继续招募患者，，，， ， ，尽早治疗患有Sanfilippo综合征的儿童。。我们对新的预筛查患者的数目感应兴奋，，，， ， ，这些患者可能切合入组标准，，，， ， ，并可能在未来几周内最先服药。。 我们还希望继续举行现场随访和研究会见，，，， ， ， 包括对已入组患者举行神经认知评估。。”
ABO-101 的1/2期临床试验（NCT03315182）的加入者，，，， ， ，会加入长达两年的多时间点评估，，，， ， ，以权衡该疗法的清静性和有用性。。药效性评估指标包括脑脊液、血液或尿液中糖胺聚糖含量转变、NAGLU酶活性转变、肝脏和脾脏体积转变、MRI大脑体积评估已经肌肉和认知功效的评估。。该试验的早期数据获得了令人振奋的效果。。第一例患者显示脑脊液，，，， ， ，尿液和血液中硫酸乙酰肝素显着镌汰。。用药30天后，，，， ， ，治疗耐受性优异，，，， ， ，没有发明与治疗相关的不良事务或严重不良事务的迹象。。
关于患有A型Sanfilippo的病人，，，， ， ，1/2期临床试验 （NCT02716246）正在评估剂量递增的ABO-102在病人的清静性和药效性。。该试验中患者也将被分为三组，，，， ， ，划分接受ABO-102的低、中或高剂量静脉注射。。早期试验数据批注，，，， ， ，ABO-102低中高三组患者脑脊液中的硫酸乙酰肝素均一连降低。。并且，，，， ， ，在低剂量和中剂量组中，，，， ， ，该基因治疗药物可稳固甚至改善患者的认知功效。。 近期数据批注，，，， ， ，关于年岁在2.5岁以下的患者，，，， ， ，ABO-102在治疗后18个月至两年内仍可以一连改善神经认知能力，，，， ， ，同时显示出优异的清静性。。
Reference：
1. Dr. P. Inacio, Enrollment, Dosing Underway in Sanfilippo Type A and B Trials of Gene Therapy, Sanfilippo News, July 16, 2020, [Online]. Available: https://sanfilipponews.com/2020/07/16/enrollment-dosing-continue-in-gene-therapy-trials-for-sanfilippo-type-a-b/
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